Aniridi nedir?
Aniridi, “irisin yokluğu” anlamında gözde irisin eksik oluşumu (gözbebeğini çevreleyen gözün renkli kısmı) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır ve görüşü etkiler.
Bu durum aynı zamanda optik sinir ve maküla (retinanın orta kısmı) gibi gözün diğer kısımlarında da az gelişme problemlerine sebep olabilir.
Aniridi olan kişilerde başka göz problemleri oluşabilir. Aniridi ve buna bağlı göz kusurları herkesi etkiler. Bu sebeple bazı insanlarda az görme, körlük gibi problemler olabileceği gibi yakından normal görüş de olabilir.
Genetik
Aniridi, doğuştan gelen ve 11. kromozom üzerinde yer alan Pax6 geninin işlev yapmaması sonucu gözün gelişmesinin erkenden durmasına sebep olması ile oluşur.
Hastalık daha çok aile bireylerinden kalıtım yolu ile oluşur. Her üç bireyden birinde ise genetik mutasyon sonucu oluşur. Aile bireylerinde olmaması sebebiyle buna Sporadik Aniridi denilir. Popülasyonun 40.000’de biri ile 100.000’de biri aralığında bir olasılık ile kız ve erkeklerde eşit olarak görülür.
İlişkili Durumlar
Aşağidaki ikincil koşulların hepsi aniridi vakalarının çok azında görülür. Bazılarında ise hiçbiri.
Fotofobi: Görmeyi engelleyecek düzeyde ışığa duyarlılık. Bu durum aynı zamanda rahatsızlık, acı veya baş ağrılarına neden olabilir.
Nistagmus: Göz küresinin sürekli ve istemsiz hareketi.
Glokom: Göz küresindeki yüksek basınç. Kalıcı göz siniri hasarına sebep olabilir.
Katarakt: Lensin bulanıklığı.
Keratopati : Kornea, yani gözün şeffaf yüzeyinde kök hücre yetmezliği sebebiyle oluşan çeşitli problemlerin bütünü.
WAGR Sendromu
Aniridi, WAGR Sendromu olarak bilinen bir başka genetik durumun bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Bu durum 11. kromozomda birden fazla genin etkilenmesi ve mutasyonudur ve her vakada farklıllık gösterir. En çok görülen dört semptoma ait WAGR kısaltmasının açılımı; W: Wilm’s Tümörü (çocukluk çağı böbrek kanseri), A: Aniridi, G: Genital Anomaliler, R: Zihinsel Gerilik.
Yapılması gerekenler
Yeni doğmuş bir çocuğa Aniridi tanısı konduğunda, yapılması gereken bazı tetkikler vardır.
Genetik test yapılmalı. Bu sayede izole Aniridi mi yoksa WAGR sendromunun bir parçası olarak PAX6 mutasyonu sebebiyle mi öğrenilmeli.
Göz koşullarına göre belirlenecek aralıklarda düzenli göz muayeneleri yapılmalı
Olası bir Wilms tümörünün erken tespiti için böbreklere ultrason görüntülemesi yapılmalı.
İlk yıllarda az görme sonucu oluşabilecek motor becerileri, konuşma ve öğrenme konusunda az gören çocuklar alanında uzmanlaşmış terapistler ile çalışılmalı.
Aniridi ile yaşamak
Aniridi ile günlük yaşam, bulunulan ortamda sürekli adaptasyon gerektirir. Az görenlerin genelinde yaşanılan zorlukar ortaktır; okul, iş hayatı, az gören yardımcı ekipmanlarının kullanımı, seyahat ve spor aktiviteleri gibi.
Bununla beraber aniridi vakalarına özel durumlar da vardır. Eğer Nistagmus varsa göz temasının kurulmaması karşıdaki insanlarda umursamazlık algısına neden olabilir. Örneğin okuldaki bir çocuğun göz teması kurmaması öğretmenlerde olumsuz algılanabilir.
Aniridi vakaları ortamdaki ani ışık değişimlerine zor adapte olur. Yoğun ışık, cam, ıslak zemin, aynalar ve metalik yüzeylerden yansıyan ışık sorun yaratır. Yansımalardan kaynaklı parıltılar rahatsızlığın yanısıra kuru hapşırma ve detayları görememeye de sebep olabilir. İç ortamdan dış ortama çıkış, ışıkları açma kapama, sisli ve bulutlu günlerde hareket kabiliyeti ile otomobil farlarının olduğu ortamda karşıdan karşıya geçişler acılı göz kamaşması ve görüş kaybı ile hareket kısıtlamasına sebep olabilir.
Aniridi vakaları genelde yüksek koruma özellikli güneş gözlüğü kullanmak zorunda kalır. Bu bazen iç ortamlarda ve bulutlu havalarda bile geçerlidir.
Bazı aniridi vakaları istenmeyen ışığı önlemek için suni irisli ve sabit gözbebekli kontak lens kullanır. Kontakt lens yakın ve uzak görme bozukluğunu kısmen düzeltme gibi avantajlara sahip olsa da kornea durumunun sürekli izlenmesi gerekir. Diğer yandan, keratopati tedavisi için terapötik amaçlı kontakt lens kullanımı bazen faydalı olabilir.