ΣΤΟΧΟΙ ΤΗΣ ΣΕΛΙΔΑΣ
Καλώς ήρθατε στην ιστοσελίδα της Aniridia Europe, που είναι η Ευρωπαϊκή ομοσπονδία ενώσεων της aniridia και οι εκπρόσωποι της.
Ο κύριος στόχος αυτής της σελίδας είναι να μεταφέρω κάποιες βασικές πληροφορίες σχετικά με aniridia και την κατάσταση των ατόμων που επηρεάζονται από αυτή σε ορισμένες από τις γλώσσες των ευρωπαϊκών χωρών όπου δεν υπάρχει ήδη μια ένωση που να εκπροσωπεί την aniridia.
ANIRIDIA
Aniridia, σημαίνει “χωρίς ίριδα”, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την όραση , το χαρακτηριστικό της είναι ο ελλιπής σχηματισμός της ίριδας του ματιού (το έγχρωμο τμήμα του ματιού που περιβάλλει την κόρη).
Μπορεί επίσης να προκαλέσει και σε άλλα μέρη του ματιού να μην αναπτυχθούν σωστά, όπως το οπτικό νεύρο και την ωχρά κηλίδα (το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς).
Οι άνθρωποι με aniridia μπορεί να αναπτύξουν και άλλες παθήσεις των ματιών. Η Aniridia και οι άλλες παθήσεις μπορούν να επηρεάσουν τον καθένα με διαφορετικό τρόπο. Έτσι, ενώ ορισμένα άτομα με aniridia είναι μερικώς βλέποντες ή τυφλοί, άλλοι μπορεί να έχουν σχεδόν φυσιολογική όραση.
ΓΕΝΕΤΙΚΗ
Aniridia είναι συγγενής (κατά τη γέννηση) και προκαλείται από μια δυσλειτουργία του γονιδίου Pax6 που βρίσκεται στο 11ο χρωμόσωμα, που προκαλεί στο μάτι να σταματήσει την ανάπτυξη πολύ νωρίς.
Η ασθένεια πιο συχνά κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (aniridia). Μία στις τρεις περιπτώσεις, δύναται, να προκύψουν από de novo μετάλλαξη, που είναι μια γενετική μετάλλαξη που συμβαίνει σε ένα παιδί του οποίου οι γονείς δεν έχουν πληγεί από τη νόσο (σποραδική aniridia).
Aniridia επηρεάζει 1:40,000 να 1:100,000 ανθρώπους, και επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου.
ΣΥΝΔΕΟΜΕΝΕΣ ΚΑΤΑΣΤΑΣΕΙΣ
Οι άνθρωποι με aniridia μπορούν επίσης να αντιμετωπίσουν επιπλέον προβλήματα. Οι περισσότεροι άνθρωποι με aniridia δεν θα αναπτύξουν όλα αυτά και μερικοί δεν μπορούν να τα αναπτύξουν και καθόλου.
• Φωτοφοβία: ευαισθησία στο φως που μπορεί να θαμπώσει και να το καταστήσει δύσκολο να δει. Μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσφορία, πόνο ή πονοκεφάλους.
• Νυσταγμός: συνεχής ακούσια κίνηση του βολβού του ματιού.
• Γλαύκωμα: αυξημένη πίεση στο βολβό του ματιού που μπορεί να προκαλέσει ανεπανόρθωτη ζημιά στο οπτικό νεύρο.
• Καταρράκτης: θόλωση του φακού.
• Κερατοειδοπάθεια: μια ποικιλία από συνθήκες που επηρεάζουν τον κερατοειδή χιτώνα, το διαφανές τμήμα μπροστά από το μάτι που καλύπτει την ίριδα και την κόρη, λόγω της ανεπάρκειας των limbal βλαστικών κυττάρων.
WAGR ΣΥΝΔΡΟΜΟ
Aniridia μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος μιας άλλης γενετικής κατάστασης γνωστής ως σύνδρομο WAGR. Προσβάλλει περισσότερα από ένα γονίδιο στο 11ο χρωμόσωμα και η ακριβής μετάλλαξη μπορεί να διαφέρει μεταξύ των ασθενών. Το WAGR ακρωνύμιο περιγράφει τα τέσσερα πιο κοινά συμπτώματα: όγκων Wilms (καρκίνος των νεφρών που επηρεάζουν τα παιδιά), ουρογεννητικές ανωμαλίες, aniridia και νοητική καθυστέρηση.
ΠΡΑΓΜΑΤΑ ΠΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ
Όταν ένα νεογέννητο παιδί έχει διαγνωστεί με aniridia, υπάρχουν ορισμένες ενέργειες που πρέπει να ληφθούν.
Είναι αδύνατο να καθοριστούν πολύ σαφείς ενδείξεις, δεδομένου ότι σε κάθε τομέα της πρόσβασης της Ευρώπης στην υγειονομική περίθαλψη και κοινωνική πρόνοια διέπονται από διαφορετικά εθνικά συστήματα υγείας και τις πολιτικές.
Παρ ‘όλα αυτά, σε κάθε παιδί με aniridia πρέπει τουλάχιστον:
• να προσφέρεται γενετική έρευνα, να διαπιστωθεί αν η aniridia είναι απομονωμένο ή μέρος του συνδρόμου WAGR και τον εντοπισμό της μετάλλαξης στο Pax6, όταν είναι δυνατόν.
• να διενεργούν τακτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους , με συχνότητα που καθορίζεται σύμφωνα με την κατάσταση του ματιού.
• να διενεργούν τακτικούς ελέγχους με υπερηχογράφημα των νεφρών, για την έγκαιρη ανίχνευση των όγκων Wilms.
• πρέπει να παρακολουθείται, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, από θεραπευτές που ειδικεύονται στην μειωμένη όραση των παιδιών, για να βοηθήσει την καλύτερη δυνατή ανάπτυξη της οράσεως και για την πρόληψη προβλημάτων που συνδέονται με την μειωμένη όραση που μπορεί να επηρεάσει άλλες αναπτυξιακές περιοχές (κίνηση, ομιλία, μάθηση …) .
Είναι πολύ χρήσιμο να επικοινωνήσετε με τις τοπικές ενώσεις των ατόμων με προβλήματα όρασης να βρείτε συγκεκριμένες πληροφορίες σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και κοινωνική αρωγή σε κάθε χώρα.
ΖΩΝΤΑΣ ΜΕ ΤΗΝ ANIRIDIA
Καθημερινή ζωή με aniridia απαιτεί συνεχή προσαρμογή με το περιβάλλον.
Μερικές από τις προκλήσεις είναι κοινές για τα άτομα με προβλήματα όρασης όπως σπουδές, εργασία, χρησιμοποιώντας βοηθήματα χαμηλής όρασης, κινούμενος γύρω, τα ταξίδια και κάνοντας αθλητισμό. Ακόμα και οι πιο κοινές δραστηριότητες μπορεί να είναι πολύ δύσκολες για ένα παιδί με προβλήματα όρασης ή για έναν ενήλικα σε έναν κόσμο όπου οι περισσότερες γνώσεις και πληροφορίες μεταφέρονται μέσω οπτικών δεδομένων. Τα ακριβή αίτια και οι συνέπειες της χαμηλής όρασης, σε γενικές γραμμές, δεν είναι πλήρως κατανοητά. Άτομα με aniridia μπορούν να μοιραστούν αυτή τη δυσκολία με όλα τα άτομα με μειωμένη όραση.
Άλλα προβλήματα, ωστόσο, είναι συγκεκριμένα για την aniridia. Νυσταγμός, εάν υπάρχει, κάνει δύσκολο να κρατηθεί η οπτική επαφή και μπορεί να οδηγήσει τους άλλους να πιστεύουν ότι οι ασθενείς με aniridia δεν στρέφουν την προσοχή τους. Για τα παιδιά στο σχολείο, αυτό μπορεί να οδηγήσει τους δασκάλους τους να σκεφτούν ότι το παιδί είναι αφηρημένο ή αδιάφορο, με αποτέλεσμα την εσφαλμένη εκτίμηση της προσοχής του μαθητή.
Οι άνθρωποι με aniridia συνήθως βρίσκουν δύσκολο να προσαρμοστούν στις απότομες μεταβαλλόμενες συνθήκες φωτισμού. Μπορούν να είναι ευαίσθητοι στο έντονο φως και τις αντανακλάσεις από τα παράθυρα, τους καθρέφτες και το υγρό, τις μεταλλικές ή λευκές επιφάνειες και συχνά πρέπει να προσαρμοστούν στο σπίτι τους, στην εργασία και στο σχολικό περιβάλλον ανάλογα.
Επίσης το θάμπωμα που προκαλείται από αντανακλάσεις μπορεί να μειώσει την ικανότητα να βλέπουν λεπτομέρειες ή να προκαλέσει οπτικές ενοχλήσεις όπως, ξηρό φτέρνισμα και πονοκεφάλους. Η μετάβαση από μέσα προς τα έξω, η εναλλαγή του φωτός,η κίνηση με ομίχλη ή συννεφιασμένες ημέρες, και η διέλευση μπροστά από τους προβολείς αυτοκινήτων παράγουν ένα οδυνηρό εκθαμβωτικό θόλωμα που μειώνει οπτική οξύτητα και προκαλεί αβεβαιότητα στην κυκλοφορία.
Οι άνθρωποι με aniridia συχνά χρειάζεται να φορούν γυαλιά ηλίου με ιδιαίτερα προστατευτικούς εξωτερικούς φακούς, τα οποία μπορεί να χρειαστούν και σε συννεφιασμένες ημέρες ή σε εσωτερικούς χώρους.
Μερικοί άνθρωποι με aniridia μπορούν να φορούν φακούς επαφής με μια τεχνητή ίριδα και σταθερή κόρη που μπλοκάρει το φως. Οι φακοί επαφής περιλαμβάνουν πλεονεκτήματα, όπως διόρθωση υπερμετρωπίας ή μυωπίας, μεγαλύτερη άνεση και αυξημένη διακριτική ευχέρεια, αλλά απαιτεί συνεχή παρακολούθηση της κατάστασης του κερατοειδούς. Από την άλλη πλευρά, ορισμένες κερατοπάθειες μπορούν να επωφεληθούν από τη χρήση των θεραπευτικών φακών επαφής.