Zielstellung dieser Webseite ist es einige Basisinformationen zum Thema Aniridie und der damit einhergehenden Beschwerden bei betroffenen Patienten zu vermitteln.
Aniridia
Aniridie bedeutet „ohne Iris“ und ist eine seltene genetische Fehlbildung, die das Sehen beeinträchtigt. Sie wird durch eine unvollständige Ausbildung der Iris (des farbigen Teils des Auges, der die schwarze Pupille umgibt) charakterisiert.
Diese Fehlbildung kann auch dazu führen, dass andere Teile des Auges unterentwickelt sind, wie z.B. der Sehnerv und die Makula (der dunkle Fleck im Zentrum der Retina).
Menschen mit Aniridie können auch andere Augensymptome entwickeln. Aniridie und ihre Begleiterscheinungen betreffen jeden Erkrankten auf unterschiedliche Art und Weise. Während also manche Aniridieerkrankte teilsichtig oder blind sind können andere fast normalsichtig sein.
- Genetik
- Begleiterscheinungen
- WAGR
- Was man tun kann
- Leben mit Aniridie
Genetik
Aniridie ist angeboren und wird durch eine Fehlfunktion des PAX6 Gens auf dem 11ten Chromosom verursacht, die bewirkt, dass die Entwicklung des Auges zu früh beendet wird.
Die Erkrankung ist meistens als autosomal dominantes Merkmal erblich bedingt. In einem von drei Fällen kann aber auch eine „de novo“ Mutation sein. Diese Mutation kommt bei einem Kind vor, dessen Eltern nicht von der Erkrankung betroffen sind (sporadische Aniridie).
Das Aniridie Risiko beträgt 1:40 000 bis 1: 100 000 und betrifft Frauen und Männer gleichermaßen.
Begleiterscheinungen
Menschen mit Aniridie können weitere Fehlfunktionen erleiden. Die Meisten erleiden jedoch nicht alle, der im Folgenden aufgeführten und einige entwickeln überhaupt keine Begleiterscheinungen.
- Photophobie: Lichtempfindlichkeit, die Blenden und das Sehen erschweren kann. Sie kann Unwohlsein, Schmerzen und Kopfschmerzen verursachen.
- Nystagmus: ständige, unwillkürliche Bewegungen des Auges
- Glaukom: erhöhter Augeninnendruck, der zu dauerhafter Schädigung des Sehnervs führen kann.
- Grauer Star: Trübung der Linse
- Keratitis: Eine Vielzahl von Symptomen, die die Hornhaut betreffen (den durchsichtigen, vorderen Teil des Auges, der Iris und Pupille bedeckt), die durch einen Mangel an lumbalen Stammzellen verursacht werden.
WAGR Syndrom
Aniridie kann auch als Teil einer anderen genetischen Fehlentwicklung namens WAGR Syndrom auftreten. Dieses betrifft mehr als ein Gen auf dem 11ten Chromosom und die tatsächlich eingetretene Mutation kann von Patient zu Patient variieren. Die Abkürzung W-A-G-R steht für die vier am Häufigsten auftretenden Symptome: den Wilms Tumor (ein Nierenkrebs, der Kinder betrifft), Aniridie, (uro-)Genitale Fehlbildungen und Verzögerungen der mentalen Entwicklung (=Retardation).
Was man tun kann
Wenn bei einem Neugeborenen Aniridie diagnostiziert wird gibt es einige notwendige Maßnahmen.
Es ist unmöglich, ganz spezifische Indikationen zu formulieren, da in den unterschiedlichen Regionen Europas der Zugang zu Gesundheitsversorgung und Sozialbetreuung in den einzelnen nationalen Gesundheitssystemen und Richtlinien geregelt ist.
Jedoch sollte jedes Kind mit Aniridie zum Mindesten:
- eine genetische Untersuchung erhalten, bei der festgestellt wird, ob die Aniridie für sich oder als Teil des WAGR Syndroms besteht und die Mutation bei PAX6 ermittelt werden kann,
- regelmäßige augenmedizinische Untersuchungen erhalten, deren Häufigkeit sich nach dem Zustand der Augen richten sollte
- regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Nieren erhalten, um eine frühzeitige Entdeckung eines Wilms Tumors sicherzustellen
- besonders in den ersten Lebensjahren von Therapeuten begleitet werden, die sich auf sehbehinderte Kinder spezialisiert haben, um die bestmögliche Entwicklung des Sehvermögens zu unterstützen und Probleme, die mit Fehlsichtigkeit einhergehen können und andere Gebiete der Entwicklung betreffen (Bewegung, Sprache, Lernverhalten…) zu vermeiden.
Es ist sehr hilfreich, Kontakt zu regionalen Vereinigungen von Sehbehinderten aufzunehmen, um spezifische Informationen zur gesundheitlichen Versorgung und sozialen Begleitung jedes Landes zu erhalten.
Leben mit Aniridie
Der Alltag mit Aniridie bedarf der ständigen Anpassung an die Umgebung.
Einige der Herausforderungen sind Menschen mit Sehbehinderungen vertraut: lernen, arbeiten, der Gebrauch von Sehhilfen, Fortbewegung, Reisen und Sport. Selbst die gewöhnlichsten Unternehmungen können für ein sehbehindertes Kind oder einen Erwachsenen beträchtlich erschwert sein in einer Welt, in der Wissen und Informationen überwiegend mit visuellen Mitteln verbreitet werden. Die genauen Ursachen und Konsequenzen von Sehfehlern sind im Großen und Ganzen noch nicht bekannt. Menschen mit Aniridie teilen diese Schwierigkeit mit allen Fehlsichtigen.
Andere Probleme sind jedoch spezifisch für Aniridie. Nystagmus erschwert wenn er auftritt die Möglichkeit, Augenkontakt zu halten. Dies kann dazu führen, dass Beobachter Personen mit Aniridie für unaufmerksam halten. Bei Schulkindern kann es so dazu kommen, dass Lehrer ein Kind für verträumt oder desinteressiert halten. Dies kann zu einer falschen Einschätzung der Aufmerksamkeit des Kindes führen.
Menschen mit Aniridie finden es für gewöhnlich schwierig, sich an schnell wechselnde Lichtverhältnisse anzupassen. Sie können sehr sensibel auf grelles Licht und Reflektionen auf Fenstern, Spiegeln und nassen, metallischen oder weißen Oberflächen reagieren und müssen oft ihr häusliches, Arbeits- oder Schulumfeld entsprechend anpassen.
Blendung, die aus Reflektionen resultiert, kann das Vermögen, Details zu erkennen vermindern oder Seh-Unwohlsein, trockenen Schnupfen und Kopfschmerzen verursachen. Ortsveränderungen von drinnen nach draußen, das Ein- und Ausschalten von Lampen, Fortbewegung an nebligen oder wolkigen Tagen und das Kreuzen vor Autoscheinwerfern verursachen schmerzhafte Blendempfindungen, die die Sehschärfe reduzieren und zu Bewegungsunsicherheiten führen können.
Menschen mit Aniridie brauchen häufig Sonnenbrillen mit extrem schützenden Gläsern für draußen und müssen diese manchmal auch an wolkigen Tagen oder drinnen tragen.
Manche Menschen mit Aniridie können Kontaktlinsen mit künstlicher Iris und fixierter Pupille tragen, die den Lichteinfall komplett verhindern. Das Tragen von Kontaktlinsen bringt Vorteile mit sich, wie die Korrektur von Kurz- oder Weitsichtigkeit, größere Bequemlichkeit und Unauffälligkeit. Es bedarf jedoch auch konstanter Kontrolle des Zustandes der Hornhaut.
Andererseits können manche keratitische Formen durch den Gebrauch therapeutischer Linsen begünstigt werden.