Hrvatski
CILJEVI OVE STRANICE
Dobrodošli na stranice Aniridia Europe, Europsko udruženje udruga aniridije i njenih predstavnika.
Glavni cilj ove stranice je prenijeti osnovne informacije o aniridiji i iskustva ljudi s aniridijom na nekoliko jezika europskih zemalja u kojima nema udruge koje se odnose na aniridiju.
ANIRIDIA
Aniridia, što u prijevodu znači “bez irisa”, je rijedak genetski poremećaj koji utječe na vid, a karakterizira ga nepotpuno formiranje šarenice oka (obojeni dio oka koji okružuje crnu zjenicu).
To također može uzrokovati nerazvijenost drugih dijelova oka poput vidnog živca i makule (središnji dio mrežnice).
Osobe s aniridijom mogu razviti druge probleme na oku. Aniridija i povezane bolesti oka utječu na svakoga drugačije, dok su neki ljudi s aniridijom visoko slabovidni i slijepi, drugi mogu imati skoro normalan vid.
Genetika
Aniridia je kongenitalna (prisutna kod rođenja), a disfunkcija PAX6 gena, smještenog na 11. kromosomu, uzrokovala je da se oko prestane razvijati.
Bolest se najčešće nasljeđuje autosomno dominantno (obiteljska aniridia). Jedan u tri slučaja rezultat je de novo mutacije, koji je genetska mutacija i koja se javlja u djece čiji roditelji nisu pogođeni bolešću (sporadična aniridia).
Aniridia zahvaća 1:40.000 1:100.000 osoba, kod oba spola podjednako.
Povezana stanja
Osobe s aniridijom mogu također razviti i druge bolesti oka, većina ljudi s aniridijom neće razviti sve ove, a neke osobe neće razviti niti jednu od navedenih stanja.
• fotofobija: osjetljivost na svjetlo koja može zasjeniti i onemogućiti gledanje, također može uzrokovati nelagodu, bol ili glavobolju;
• nistagmus: konstantan nehotičan pokret očne jabučice;
• glaukom: povišen tlak očne jabučice koji može oštetiti očni živac;
• katarakta: zasjenjivanje objektiva;
• keratopatija: niz uvjeta koji utječu na rožnicu, prozirni prednji dio oka koji pokriva šarenicu i zjenicu, zbog nedostatka limbalnih matičnih stanica.
WAGR sindrom
Aniridia se može pojaviti kao dio nekog drugog genetskog stanja poznatog kao WAGR sindrom. WAGR sindrom utječe na više od jednog gena na 11. kromosomu i točan oblik mutacije može varirati među oboljelima. Akronim WAGR opisuje četiri najčešćih simptoma: Wilmsov ‘tumor (tumor bubrega koji razvijaju djeca), abnormalnosti urogenitalnog trakta, aniridija i mentalna retardacija (kašnjenje u razvoju).
Pretrage koje treba obaviti
Kada je kod novorođenčeta dijagnosticirana aniridija, postoji nekoliko stvari koje treba učiniti. Teško je strogo definirati pretrage, jer zdravstvena skrb i socijalna pomoć nije jednaka u svim zemljama Europe.
Ipak, svako dijete s aniridijom treba:
• ponuditi genetska istraživanja, kako bi se utvrdilo je li aniridija izolirana ili je dio WAGR sindroma te utvrditi mutacije na PAX6 ako i kada je to moguće;
• obavljati redovite provjere kod oftalmologa, učestalost se određuje prema pacijentu, tj. stanju oka;
• provođenje redovitih ispitivanja ultrazvukom za rano otkrivanje Wilmsovog tumora;
• bilo bi dobro, posebno tijekom prvih godina života provoditi terapiju specijaliziranu za slabovidne, kako bi najbolje potaknuli razvoj vida i spriječiti probleme povezane sa slabovidnošću (kretanje, govor, učenje).
Vrlo je korisno da kontaktirate lokalnu udruga slijepih i slabovidnih kako biste dobili određene informacije o zdravstvu i socijalnoj pomoći u Vašoj zemlji.
Živjeti s aniridijom
Svakodnevni život s aniridijom zahtijeva stalne prilagodbe s okolinom.
Neki od izazovi su zajednički za one s oštećenjem vida: studiranje, rad, korištenje pomagala, kretanje uokolo, putovanje i sportske aktivnosti. Čak je i najjednostavnije aktivnosti mogu biti vrlo teške za slabovidno dijete, jer živimo u svijetu u kojem se najviše znanja i informacija prenose putem vida. Sve probleme slabovidnih, općenito, ljudi s aniridijom mogu razumjeti osobe oštećena vida.
Ostali problemi, međutim, su specifični za aniridiju. Nistagmus, ako je prisutan, teško je održavati kontakt očima, a može navesti druge da misle da ljudi s aniridijom nisu obraćali pozornost. Za djecu u školi je to problem, jer može navesti njihove nastavnike da misle da je dijete odsutno ili nezainteresirano.
Osobama s aniridijom obično se teško prilagoditi brzim promjenama svjetla, oni mogu biti osjetljivi na intenzivnu svjetlost i refleksiju od prozora, ogledala i mokro, metalik ili bijele površine i često moraju prilagoditi svoj dom, rad i školsku sredinu u skladu s tim.
Blještanje uzrokovano odsjajem može smanjiti sposobnost osoba s anridijom da vide detalje ili uzrokovati vidnu neugodu, suho kihanje i glavobolje. Premještanje unutra-van, paljenje i gašenje svjetla, krećući se u maglovito ili oblačno doba dana, prolazak ispred automobilskih svjetala mogu proizvesti nelagodu koja smanjuje oštrinu vida i uzrokuje nesigurnost u kretanju.
Osobe s aniridijom često moraju nositi sunčane naočale s kvalitetnim zaštitinim staklima, koje također mogu biti potrebne za oblačnih dana ili u zatvorenom prostoru.
Neki ljudi s aniridijom mogu nositi kontaktne leće s umjetnom šarenicom i fiksnom zjenicom koja blokira svjetlost. Nošenje kontaktnih leća uključuje prednosti kao što su korekcija dalekovidnosti ili kratkovidnosti, veću udobnost i veću diskreciju, ali zahtijeva stalno praćenje stanja rožnice. S druge strane, neki slučajevi keratopatije mogu se okorisiti nošenjem terapeutskih kontaktnih leća.