ЦИЉЕВИ ОВЕ СТРАНИЦЕ
Добродошли на сајт Аниридиа Европе, европска удружење удружења аниридије и њених представника.
Главни циљ ове странице је да пренесе неке основне информације о аниридији и искуства људи с аниридијом на неколико језика европских земаља у којима нема удружење које се односе на аниридију.
АНИРИДИЈА
Аниридија, у преводу значи “без ириса”, је редак генетски поремећај који утиче на вид, карактерише га непотпуно формирања ириса ока (обојени део ока који окружује црну зеницу).
То такође може проузроковати неразвијеност других делова ока попут очног живца и макуле (средишњи део мрежњаче).
Код људи са аниридијом могу се јавити други проблеми на оку. Аниридиа и повезане болести ока утичу на сваког другачије. И док су неки људи са аниридијим слабовиди или слепи, други могу имати скоро нормалан вид.
Генетика
Аниридиа је конгенитална (присутни при рођењу), а дисфункција у ПАКС6 гена, смештеног на 11. хромозому, који изазива застој у развоју ока.
Болест се најчешће наслеђује као аутономно доминантно (фамилијарна аниридија). Један од три случаја резултат је нове мутације, односно генетска мутација која се јавља код деце чији родитељи нису погођени болешћу (спорадични аниридиа).
Аниридиа се јавњља 1:40,000 до 1:100,000 особа, и утиче подједнако на мушкарце и жене.
Повезана станја
Код особа са аниридијом могу се такође развити и друге болести ока, већина људи са аниридијом неће развити све ово, а код неких особа се неће јавити ни једно од ових стања.
• фотофобија: осетљивост на светло која може да заслепи и да је онемогући гледање. Она такође може да изазове нелагодност, бол или главобољу;
• Нистагмус: константно невољно кретање очне јабучице;
• Глауком: повишен притисак у очној јабучици које може оштетити очни живац;
Катаракта: засењивање рожњаче
• Кератопатија: низ услова који утичу на рожњачу, прозирни предњи део ока који покрива ирис и зеницу, због недостатка лимбал матичних ћелија.
ВАГР синдром
Аниридиа може јавити као део неког другог генетског стања познатог као синдром ВАГР. БАГР синдром утиче на више од једног гена на 11. хромозому, а тачан облик мутација може да варира међу оболелима. Акроним ВАГР описује четири најчешћих симптома: Вилмсов тумор (рак бубрега утиче на децу), генитоуринарне абнормалности, аниридија и ментална ретардација (кашњење у развоју).
Прегледи које треба урадити
Када је код новорођенчета дијагностикована аниридија, постоји неколико ствари које треба урадити.
Тешко је строго дефинисати прегледе које треба урадити, јер у свакој земљи Европе приступа здравственој и социјалној помоћи су регулисани различитим националним здравственим системима и политикама.
Ипак, свако дете са аниридиа треба најмање:
• понудити генетска истраживања, да се утврди да ли аниридија изолована или део ВАГР синдрома и да идентификује мутацију на ПАКС6 гену када је то могуће;
• обавља редовне прегледе код офтамолога, учесталост се одређује према пацијенту тј стању ока;
• обављање редовних ултразвучних прегледа бубрега, у циљу раног откривање тумора Вилмс ‘;
• било би добро, посебно током првих година живота, проводити терапију специјализовану за слабовиде, како би најбоље подстакли развој вида и спречили проблеме повезане са слабовидошћу (кретање, говор, учење)
Веома је корисно да се обратите локалним удружењима слепих и слабовидих људи како би сте добили конкретне информације о здравству и социјалној помоћ у Вашојј земљи.
Живети са аниридиа
Свакодневни живот са аниридијом захтева стално прилагођавање околини.
Неки од изазова су заједнички за оне са оштећеним видом: учење, рад, коришћење помагала за слабовиде, кретање, путовање и спортске активности. Чак и најједноставније активности могу бити веома тешке за слабовидо дете или одрасла особа јер живимо у свету у којем се највише знања и информација преноси кроз визуелних података. Све проблеме слабовидих људи са аниридијом могу делити са свим лицима са оштећењем вида.
Остали проблеми, су међутим специфични за аниридију. Нистагмус, ако је присутан, отежава да се одржи контакт очима, а може навести друге да мисле да људи са аниридијом не обраћају пажњу. За децу у школу је то проблем, јер може навести наставнике да мисле да је дете расејан или незаинтересовано или одсутно.
Људи са аниридијом обично се тешко прилагођавају брзој промени јачине светла. Они могу бити осетљиви на интензивну светлост и рефлексију од прозора, огледала и мокро, металних или белих површина и често морају да сходно томе прилагоде своје куће, радну средину и школско окружење.
Бљесак изазвана одсјајем може утицати на способност особа са аниридијом да виде детаље или изазвати визуелне неугодности, сува кијања и главобоље. Прелазак изнутра ка споља, паљење и гашење светла , кретање у магловитом или облачном дану, и прелазак испред фарова аутомобила могу производити болно заслепљење и могу да смање оштрину вида и изазива несигурност у кретању.
Особе са аниридијом често морају да носе наочаре за сунце са квалитетним заштитним стаклима на отвореном, који такође могу бити потребне за време облачних дана или у затвореном простору.
Неки људи са аниридиа могу носити контактна сочива са вештачким ирисом и фиксном зеницом која блокира светлост. Ношење контактних сочива укључује предности као што су корекција кратковидост или далековидост, већу удобности и већу дискрецију, али захтева стално праћење станја рожњаче. С друге стране, неки случајеви кератопатије могу се окарактерисати ношењем терапеутских контактних сочива.