Objectifs de cette page
L’objectif principal de cette page est de transmettre des indications de base sur l’aniridie et la condition des personnes souffrant de cette maladie.
Aniridie
L’aniridie, qui signifie «sans iris», est une maladie génétique rare qui affecte la vision ; elle est caractérisée par la formation incomplète de l’iris (la partie colorée de l’œil qui entoure la pupille).
D’autres parties de l’œil telles que le nerf optique et la macula (la partie centrale de la rétine), peuvent ne pas être correctement développées.
Les personnes atteintes par l’aniridie peuvent aussi développer d’autres pathologies oculaires.
L’aniridie, associée à ces conditions, affecte chacun différemment. Ainsi, alors que certaines personnes avec l’aniridie sont aveugles ou malvoyantes, d’autres peuvent avoir une vue presque normale.
Génétique
L’aniridie congénitale est présente à la naissance et est causée par une mutation dans le gène PAX6, situé sur le chromosome 11, ce qui provoque un défaut dans le développement de l’œil.
La maladie est souvent transmise selon un mode autosomique dominant (aniridie héréditaire). Par contre, un tiers des cas peut résulter d’une mutation de novo, c’est-à-dire d’une mutation génétique qui survient chez un enfant dont les parents ne sont pas porteurs de la maladie (aniridie sporadique).
L’aniridie affecte de 1: 40.000 à 1: 100 000 enfants nés vivants et affecte mâles et femelles de la même manière.
Les conditions associées
Les personnes atteintes peuvent également être affectées par des maladies associées ; dans la majorité des cas, on ne développera pas toutes ces conditions et, chez certaines personnes, elles pourraient ne pas se développer du tout.
Photophobie: sensibilité à la lumière qui peut éblouir et rendre la vision difficile. La photophobie peut aussi causer malaise, douleur ou des maux de tête;
Nystagmus: mouvement constant et involontaire du globe oculaire;
Glaucome: pression élevée du fluide dans le globe oculaire qui peut causer des dommages permanents au nerf optique;
Cataracte: opacité du cristallin;
Kératopathie: une variété de conditions qui affectent la cornée, qui est la partie antérieure transparente de l’œil qui recouvre l’iris et la pupille, en raison d’une déficience de cellules souches limbiques.
Syndrome de WAGR
L’aniridie peut se produire dans le cadre d’une autre maladie génétique connue comme syndrome de WAGR. Elle affecte plus d’un gène sur le chromosome 11 et la mutation peut varier de patient à patient. Les initiales de WAGR indiquent les quatre symptômes les plus courants: la tumeur de Wilms (cancer infantile du rein), anomalies génito-urinaires, aniridie et retard mental.
Choses à faire
Quand un enfant reçoit un diagnostic de aniridie il doit être soumis à des contrôles médicaux.
Il est impossible de définir des indications très spécifiques, parce que dans les pays européens l’accès aux soins de santé et d’assistance sociale est régi par des différents systèmes nationaux et par des politiques de santé différentes.
Cependant, chaque enfant avec aniridie devrait au moins:
être soumis à une enquête génétique, pour déterminer si la maladie est isolée ou si elle fait partie du syndrome de WAGR et pour identifier, quand il est possible, la mutation dans le gène PAX6;
effectuer régulièrement des contrôles ophtalmologiques, à une fréquence déterminée par les conditions de l’œil;
effectuer des tests réguliers d’échographie des reins, pour le diagnostic précoce de la tumeur de Wilms;
être suivi, en particulier pendant les premières années de sa vie, par des thérapeutes spécialisés dans l’éducation des enfants malvoyants, afin de promouvoir le meilleur développement possible de la vision et pour éviter des problèmes dans d’autres domaines du développement (mouvement, langage, apprentissage .. .) en raison du déficit visuel.
Il est très utile aussi de contacter les associations locales de personnes handicapées visuelles afin d’obtenir des informations spécifiques sur les soins médicaux et sociaux dans le pays spécifique.
Vivre avec aniridie
La vie quotidienne avec l’aniridie exige une adaptation constante à l’environnement.
Certains défis sont communs à toutes les personnes ayant un déficit visuel: étudier, travailler, utiliser les aides de basse vision, se déplacer, voyager et faire du sport. Même les tâches les plus courantes peuvent être très difficiles pour un enfant ou un adulte handicapé de la vision dans un monde où la plupart des connaissances et de l’information est véhiculée à travers les données visuelles. Les causes et les conséquences de la basse vision ne sont pas, en général, entièrement comprises ; les personnes aniridiques partagent cette difficulté avec tous les malvoyants.
D’autres problèmes, cependant, sont spécifiques. Le nystagmus, quand il est présent, rend difficile de maintenir un contact visuel et peut amener les autres à penser que les gens avec l’aniridie ne prêtent pas d’attention. À l’école, cela peut conduire les instituteurs à croire que l’enfant est distrait ou désintéressé, résultant en une mauvaise évaluation de l’attention de l’élève.
Les personnes atteintes par l’aniridie ont généralement des difficultés à s’adapter à l’évolution rapide des conditions de lumière. Ils peuvent être sensibles à la lumière vive et aux reflets venant des fenêtres, des miroirs, des surfaces mouillées, métalliques ou blanches. Ils ont souvent la nécessité d’adapter leur environnement à la maison, au travail et à l’école en conséquence.
L’éblouissement causé par les reflets peut diminuer la capacité de voir les détails ou causer une gêne visuelle, des éternuements et des maux de tête. Se déplacer de l’intérieur à l’extérieur, éteindre et allumer les lumières, les jours nuageux ou brumeux, se trouver en face des phares des voitures, tout cela peut produire un éblouissement douloureux qui réduit l’acuité visuelle et cause des incertitudes dans le mouvement.
Les personnes avec l’aniridie doivent porter des lunettes de soleil à haute protection contre les rayons UV quand elles sont à l’extérieur, et certains peuvent avoir besoin de le faire même pendant les jours nuageux ou à l’intérieur.
Certaines personnes peuvent porter des lentilles de contact avec l’iris artificiel et la pupille fixe pour bloquer la lumière. Les lentilles de contact offrent des avantages tels que la correction de la myopie, un certain confort et une plus grande discrétion, mais nécessitent d’une surveillance constante de l’état de la cornée. D’autre part, certains kératopathie peuvent bénéficier de lentilles de contact de type thérapeutique.